osteogenesi imperfetta

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    Malattia congenita da causa sconosciuta caratterizzata dalla presenza di ossa
    fragili, facilmente fratturabili; si presume sia legata a un difetto nella formazione di matrice ossea. Le varianti sono spesso ereditarie o familiari e comprendono manifestazioni come la sclera blu, la dentinogenesi imperfetta e
    l’otosclerosi. È nota anche come malattia delle ossa di vetro, fragilità ossea, malattia di Lobstein e osteopsatirosi idiopatica.

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