Disturbo dello sviluppo dei tessuti di derivazione ectodermica (per es: capelli,
unghie, ghiandole sudoripare e denti). In bocca si può osservare anodonzia parziale e/o microdonzia. Possono mancare le ghiandole sudoripare e i denti (rispettivamente anidrosi e anodonzia), scarsi capelli, malformazioni dell’iride e assenza o deformazione delle unghie delle mani.
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