malattia di tay-sachs

Malattia degenerativa ereditaria del metabolismo lipidico dovuta a deficit dell’enzima esoaminidasi A, che comporta l’accumulo di sfingolipidi nel cervello. La condizione viene trasmessa con carattere autosomico recessivo e si osserva soprattutto nelle famiglie di origine ebrea dell’est europeo, in particolare negli ebrei Ashkenazici.

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